中国中西医结合儿科学 ›› 2019, Vol. 11 ›› Issue (3): 229-232.doi: 10.3969/j.issn.1674-3865.2019.03.013
冯伟,田青
FENG Wei,TIAN Qing
摘要: 目的
探讨DBT基因突变型儿童枫糖尿病的临床特点及诊疗。
方法
回顾性分析1例基因学诊断为枫糖尿病患儿的临床表现、基因型及诊疗过程。
结果
患儿男,11 d,主要表现为纳差、尿液有类似枫糖的气味,血串联质谱、尿气相色谱及头颅MRI均符合枫糖尿病相关改变,基因检测发现其父母为c.1132C>T(p.378X)的杂合突变,患儿为c.1132C>T(p.378X)的纯合突变,及时予以特殊配方奶粉及维生素B1治疗后好转。
结论
DBT基因突变型儿童枫糖尿病临床表现为纳差及尿液中特殊气味,血串联质谱、尿有机酸、头颅MRI及基因分析有助于明确诊断,及时予以特殊配方奶粉、维生素B1治疗可改善预后。