中国中西医结合儿科学 ›› 2019, Vol. 11 ›› Issue (1): 72-76.doi: 10.3969/j.issn.1674-3865.2019.01.020
梁瑞星,郑宏,牛冬鹤,陆相朋
LIANG Ruixing,ZHENG Hong,NIU Donghe,LU Xiangpeng
摘要:
目的
报道1例疑诊急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的晚发型甲基丙二酸尿症合并亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷的临床特点及诊疗过程。
方法
就患者的临床、实验室资料进行分析。
结果
患儿,男,12岁半时感冒后出现体倦乏力、精神差、记忆力差、学习成绩下降、双下肢无力、行走困难;发病1个月后头颅及全脊髓MRI提示大脑皮质、左侧侧脑室后部、T8~9水平脊髓内异常信号。脑脊液常规、生化、病原学及免疫性脑炎相关抗体检测均未见异常,临床诊断为急性播散性脑脊髓炎,治疗后好转。13岁半时无诱因症状加重,行走困难,双下肢无力,复查头颅MRI提示轻度脑萎缩;间断康复治疗,效果不明显,下肢肌张力进行性增高。检测尿甲基丙二酸29.63 mmol/mol肌酐(参考值0.2~3.6 mmol/mol肌酐)、3-羟基丙酸6.68 mmol/mol肌酐(参考值0.0~1.1 mmol/mol肌酐),血液游离肉碱16.17 μmol/L(参考值20.0~60.0 μmol/L),丙酰肉碱2.35 μmol/L(参考值1.00~5.00 μmol/L),血清同型半胱氨酸水平明显增高49 μmon/L(参考值0.0~15.0 μmol/L),MMACHA基因存在C.482G>A和c.626dupT两处杂合突变,MTHFR基因存在c.665C>T一处纯合突变。最终确诊为晚发型甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症,亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷。经羟钴铵肌内注射、左卡尼汀、甜菜碱、叶酸口服,配合康复治疗半年后明显好转。
结论
报道我国首例以ADEM起病的MMA患者,同时该患儿共患甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症与MTHFR缺陷两种遗传代谢病,对于临床症状不典型的神经系统疾病,代谢筛查是非常必要的。