中国中西医结合儿科学 ›› 2020, Vol. 12 ›› Issue (4): 323-327.doi: 10.3969/j.issn.1674-3865.2020.04.013
王左华,田新,王惠萍,段丽芬,孙莹
摘要: 目的 分析4例PCDH19基因相关癫痫误诊病例遗传学特点及临床表型,以提高临床医师对该疾病早期识别的能力,减少误诊、漏诊,给予合理治疗。
方法 对2017年至2018年误诊的4例PCDH19基因相关癫痫患儿的临床资料进行回顾性分析,结合靶向捕获二代测序分析患者的遗传特点,综合文献中案例总结该疾病临床特点及误诊原因。
结果 4例患儿均为女性,临床症状为反复发热惊厥,发作呈全面强直发作,均有丛集性发作、热敏感等特点,2例伴不同程度的语言发育障碍。基因检测显示4例患儿均为PCDH19基因杂合突变,为致病性新生突变,且同步检测SCN1A基因未见突变。
结论 PCDH19基因相关癫痫较少见,症状与Dravet综合征相似,但预后相对较好,容易误诊、漏诊,临床医师提高对PCDH19基因相关癫痫的认识将有助于患儿发病早期确诊及合理治疗,也可为其家庭遗传咨询及产前诊断提供后续指导。