关键词: Vici综合征, 胼胝体缺如, EPG5基因

Abstract: 目的 探讨EPG5基因变异致Vici综合征临床特征和基因变异特点，为遗传咨询及诊断提供依据。方法 收集临床资料，提取父母、患儿外周血样本DNA,患儿行全外显子测序检测可疑基因变异，对可疑变异再进行Sanger测序验证，进行生物信息学预测和解析。结果 5个月患儿以“生长发育迟缓伴喂养困难4月余”入院，临床表现为皮肤、毛发颜色浅淡，小头畸形，哭声不连续，无注视，双眼球可见水平震颤，四肢肌张力正常，肌力3级。头颅MRI示胼胝体缺如。全外显子测序示18号染色体EPG5,C.1924(exon9)C>T,p.R642X,1938(p.Arg642stop.1938);C.5704(exon33)＿C.5705(exon33)insT,P.Y1 902 L.fs*2(p.Tyr1902Leu.fs*2)复合杂合突变，父亲EPG5,C.1924(exon9)C>T,p.R642X,1938(p.Arg642stop.1938);母亲C.5704(exon33)＿C.5705(exon33)insT,P.Y1 902 L.fs*2(p.Tyr1902Leu.fs*2。结论 患儿C.1924(exon9)C>T,p.R642X,1938(p.Arg642stop.1938)为未报道变异，来自父亲，C.5704(exon33)＿C.5705(exon33)insT,P.Y1 902 L.fs*2(p.Tyr1902Leu.fs*2来自母亲，丰富了EPG5基因变异谱，为产前诊断及再生育提供指导。