ISSN 1674-3865 CN 21-1569/R
主管：国家卫生健康委员会
主办：中国医师协会
辽宁省基础医学研究所
辽宁中医药大学附属医院
主管：国家卫生健康委员会
主办：中国医师协会
辽宁省基础医学研究所
辽宁中医药大学附属医院
摘要： 回顾性分析2例同卵双胎白质消融性白质脑病(VWM)患儿的临床资料及基因检测结果。患儿，女，为同卵双胎，4岁10个月，双胎之大因“发现步态异常2个月”入院；双胎之小因“发现步态异常1个月”入院；系G3P3,孕37+4周因“双胎”剖宫产娩出，出生体质量分别为3 350 g及3 250 g,出生时无窒息抢救史；发育正常；起病后均步态异常、行走不稳，双侧腱反射亢进，双侧踝阵挛阳性；头颅平扫+增强+波谱分析+脑扩散张量成像：弥漫性双侧对称性异常信号；基因结果为复合杂合突变(国内尚未见报道):EIF2B4 c.1544T>A(p.leu515gln)、c.1445G>T(p.arg482leu);其父母均为杂合子。VWM是遗传性白质脑病之一，极为罕见，诊断需根据临床表现、影像学及EIF2B基因分析。
