ISSN 1674-3865  CN 21-1569/R
主管:国家卫生健康委员会
主办:中国医师协会
   辽宁省基础医学研究所
   辽宁中医药大学附属医院

中国中西医结合儿科学 ›› 2024, Vol. 16 ›› Issue (2): 102-106.

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ADA2基因变异与腺苷脱氨酶2缺乏症的研究进展

  

  • 出版日期:2024-04-25 发布日期:2024-04-25

  • Online:2024-04-25 Published:2024-04-25

摘要: 腺苷脱氨酶2缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传的自身炎症性疾病,是由ADA2基因纯合或复合杂合变异导致腺苷脱氨酶2活性低下或缺乏而致病。该缺乏症主要临床表现为儿童期起病的全身性炎症、血管炎、体液免疫缺陷和血液学异常等,早期诊断困难,发病机制尚不完全清楚。全身性炎症表型患者治疗首选肿瘤坏死因子α受体拮抗剂,其次为沙利度胺。造血干细胞移植主要用于严重血液学表型患者或对肿瘤坏死因子α受体拮抗剂治疗无效患者。本文对腺苷脱氨酶2缺乏症的临床特征、人口学特征、基因型以及与临床表型相关性、可能的发病机制和诊疗策略进行阐述。

关键词: 腺苷脱氨酶2缺乏症, ADA2基因, 自身炎症性疾病, 血管炎,