摘要：
目的:总结3年来在郑州市妇幼保健院出生的新生儿疾病筛查情况。
方法:新生儿出生后72 h，经充分哺乳8次后，采集足跟血检测促甲状腺素和苯丙氨酸酶含量。对初筛疑似阳性者做进一步检查确诊。
结果:新生儿共30 962例，筛查30 958例，筛查率99.98%；召回先天性甲状腺功能低下症疑似病例606例，确诊73例，阳性率1/424；召回苯丙酮尿症疑似病例171例，确诊2例，阳性率1/15 479。
结论:所有确诊病例，经规范治疗，体格及智力均达正常水平，故新生儿疾病筛查是一项提高人口素质的社会化、系统化工程，是预防出生缺陷的有效方法。