摘要： 目的总结先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）的临床特点及治疗方法，为治疗提供选择。
方法分析198601/201303住院的39例先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病例资料，总结其发病年龄、临床特征、血液学及骨髓检查结果、治疗及疗效，并结合文献分析先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因与发病机制。
结果（1）血常规：全部39例呈现重度以上贫血，其中28例（71.8%）极重度贫血。7例（17.9%）为正细胞性贫血，32例（82.1%）为大细胞性贫血。网织红细胞均显著减少，25例为0%，其余14例＜0.2%，白细胞和血小板正常。（2）骨髓象：选择性红系增生抑制，18例（46.2%）均在5%以下，21例（53.8%）为0%。（3）血液生化：所有病例的红细胞生成素、维生素B12和叶酸水平均明显增高。染色体核型检查均为正常。胎儿血红蛋白(HbF)检查29例，15例(51.7%)增高。（4）治疗反应及随访：所有病例初始接受肾上腺糖皮质激素治疗至少3个月。Hb上升到≥100 g/L时，开始逐渐减量，维持2~3个月使血红蛋白稳定在90~100 g/L，然后根据Hb水平缓慢减量至停药。随访34例（87.2%），随访时间6~34个月。18例治疗3个月，Hb上升到110 g/L；4例不规则治疗13个月，Hb维持在60~70 g/L，12例激素治疗无效后予环孢素A，4例有效；8例依赖间断输血。
结论早发性重度（出生6个月内）贫血是DBA的早期确认线索；临床特征、血象及骨髓象确诊DBA；糖皮质激素治疗多数效果良好，但部分停药复发，需要小剂量维持，激素治疗无效者进行造血干细胞移植治疗。

关键词: 贫血, 再生障碍性；肾上腺糖皮质激素；先天性骨髓衰竭综合征；儿童