ISSN 1674-3865  CN 21-1569/R
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主办:中国医师协会
   辽宁省基础医学研究所
   辽宁中医药大学附属医院

中国中西医结合儿科学 ›› 2022, Vol. 14 ›› Issue (1): 1-2.

• 小儿血液系统疾病专栏 •    下一篇

以低磷血症伴凝血及肝功能异常为首发表现的1型酪氨酸血症

  

  • 出版日期:2022-02-25 发布日期:2023-12-05

  • Online:2022-02-25 Published:2023-12-05

摘要: 患儿为26个月男孩,患低磷性佝偻病且伴凝血及肝功能异常,临床表现为走路不稳,鼻衄、恶心呕吐。通过对患儿低磷性佝偻病病因的剖析以及辅助化验检查的深入,患儿最终诊断为1型酪氨酸血症,由此,我们重新梳理了低磷性小儿佝偻病的诊疗流程。

关键词: 佝偻病, 低磷性佝偻病, 范可尼综合征, 酪氨酸血症1型