ISSN 1674-3865  CN 21-1569/R
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主办:中国医师协会
   辽宁省基础医学研究所
   辽宁中医药大学附属医院

中国中西医结合儿科学 ›› 2023, Vol. 15 ›› Issue (3): 221-224.

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LAMA2基因变异致新生儿期发病的先天性肌营养不良1例报告

  

  • 出版日期:2023-06-25 发布日期:2023-11-22

  • Online:2023-06-25 Published:2023-11-22

摘要: 目的 探讨LAMA2基因变异致先天性肌营养不良患儿的临床表现、实验室检查及对基因检测结果进行分析。方法 回顾分析1例新生儿期发病的先天性1A型肌营养不良(MDC1A)患儿的临床资料,并对患儿核心家系进行LAMA2基因突变检测。结果 患儿,男性,6个月,生后出现肌张力下降、关节活动受限、喂养困难,实验室检查显示肌酸肌酶显著升高,高通量测序及Sanger测序验证发现LAMA2基因存在两处杂合变异,一个是来自母亲的无义突变c.4048C>T,另一个突变是来自父亲的剪接突变c.3556-13T>A。随访时存在生长发育落后,反复呼吸道感染。结论 本例患儿LAMA2基因c.4048C>T及c.3556-13T>A变异可能是导致发生先天性肌营养不良的致病原因。

关键词: 先天性肌营养不良, LAMA2基因, 高通量测序, 新生儿