摘要： 目的 探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的遗传学特征。方法 通过分析1例RSTS患儿的临床资料。结果 女性患儿，2岁余，具有弓形眉、眼裂向外下斜、鹰钩鼻、双手拇指短扁宽、身高偏矮、智力发育落后等特点。全外显子基因测序显示CREBBP基因存在一杂合突变c.1824-1G>C(splicing),未发现其父母携带上述突变，为自发突变。结论 发现了CREBBP基因c.1824-1G>C(splicing)新发突变，丰富了RSTS的基因突变谱。
张晓敏, 秦志强, . 1例Rubinstein-Taybi综合征临床病例报告并文献复习[J]. 中国中西医结合儿科学, 2023, 15(1): 84-87.
