ISSN 1674-3865  CN 21-1569/R
主管:国家卫生健康委员会
主办:中国医师协会
   辽宁省基础医学研究所
   辽宁中医药大学附属医院

中国中西医结合儿科学 ›› 2022, Vol. 14 ›› Issue (4): 280-283.

• 儿科罕见病专栏 • 上一篇    下一篇

HEXA基因突变导致的不典型GM2神经节苷脂贮积症1例及文献复习

  

  • 出版日期:2022-08-25 发布日期:2023-11-29

  • Online:2022-08-25 Published:2023-11-29

摘要: 目的 提高对HEXA基因突变导致GM2神经节苷脂贮积症的认识。方法 回顾性分析1例不典型GM2神经节苷脂贮积症患儿的临床表现、实验室检查以及基因诊断结果,同时对国内外文献进行复习,并对该病的发病率、临床表现、诊断、现行的治疗方式以及预后进行总结。结果 患儿存在智力运动发育倒退,听觉过敏,肌张力异常,腱反射活跃。医学全外显子检测发现:受检者携带HEXA基因的复合杂合变异,母亲携带c.546dupA(p.L183Tfs*3)杂合变异,父亲携带c.611A>G(p.H204R)杂合变异。予以推拿治疗、功能训练等康复2个月,症状好转,随访至2岁时出现癫痫。结论 GM2神经节苷脂贮积症临床罕见,患者常有智力运动发育倒退、听觉过敏、眼底樱桃红斑,临床早期确诊难度较大。血白细胞β氨基己糖苷酶以及基因学检测有利于明确诊断。

关键词: GM2神经节苷脂贮积症, HEXA基因, 儿童