ISSN 1674-3865  CN 21-1569/R
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   辽宁省基础医学研究所
   辽宁中医药大学附属医院

中国中西医结合儿科学 ›› 2022, Vol. 14 ›› Issue (4): 277-279.

• 儿科罕见病专栏 •    下一篇

葡萄糖脑苷脂酶基因复合杂合突变致戈谢病Ⅱ型1例

  

  • 出版日期:2022-08-25 发布日期:2023-11-29

  • Online:2022-08-25 Published:2023-11-29

摘要: 目的 分析临床罕见病戈谢病的临床特征及基因特点。方法 回顾性分析我院收治的1例10月龄贫血患儿的临床相关资料及全外显子基因检测结果。结果 患儿女孩,贫血、肝脾肿大、喉软骨软化及生长发育落后;检测到患儿葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因存在2个杂合突变:c.588+1G>A(splicing),c.1448T>C(p.L483P),分别来源于先证者父母。结论戈谢病Ⅱ型是一种在婴儿期发病的急性神经型戈谢病,为戈谢病的罕见类型,通常表现为贫血、肝脾肿大、发育倒退和生长发育停滞,伴急性神经系统损害,其临床特征及基因分析对其明确诊断具有重要意义

关键词: 戈谢病, GBA基因, 遗传代谢病, 肝脾肿大, 儿童